Un equipo internacional de científicos, liderados por Carlos Cruchaga, investigador de la Universidad de Washington (EE UU) y antiguo alumno de la Universidad de Navarra, ha identificado varias mutaciones en un nuevo gen que aumentan al doble el riesgo de desarrollar alzhéimer.
Durante las pasadas dos décadas, varios estudios –el último publicado el pasado mes de octubre en Nature Genetics– describieron variantes genéticas comunes que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad, pero estas solo explican una fracción de los casos.
El presente estudio, publicado esta semana en la revista Nature, ha encontrado las nuevas variantes genéticas en un gen que nunca se había relacionado con el alzhéimer anteriormente, y que además ocurre en la población en una frecuencia muy baja, lo que las hace muy difícil de identificar.
Sin embargo, este tipo de variantes (codificantes) son importantes porque las personas que las portan tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar la enfermedad. Además, estos estudios son capaces de identificar nuevos genes y de proveer nuevas pistas de los procesos biológicos implicados.
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